Sintomi e diagnosi, cause dell’emofilia.

Sintomi e diagnosi, cause dell'emofilia.

I sintomi di emofilia possono includere:

  • Emorragie nelle articolazioni, muscoli o tessuti molli (a volte senza una ferita evidente).
  • sanguinamento prolungato dopo tagli, morsi o chirurgia minore (ad esempio, l’estrazione dei denti o la circoncisione).
  • Lividi sulla superficie della pelle.
  • Il sangue nelle urine.

Anche se alcuni di questi sintomi possono essere più evidente e dolorosa, è il danno articolare e muscolare che può svilupparsi nel tempo a seguito di sanguinamenti frequenti che possono causare notevoli problemi a lungo termine. Se l’emofilia non è trattata adeguatamente, nel corso del tempo i muscoli e le articolazioni possono ottenere così danneggiato che la mobilità può essere influenzata. Ecco perché è così importante per il trattamento dell’emofilia e sottoposti a riabilitazione (con fisioterapia) dopo sanguinamenti.

I sintomi possono mi lieve, moderata o grave

sintomi emofilia possono essere lieve, moderata o grave a seconda di quanto il fattore di coagulazione tuo corpo fa. Sintomi come sanguinamento prolungato non possono essere visualizzati fino a tardi nella vita in emofilia lieve, e sono spesso non si vede fino a quando un incidente o un intervento chirurgico. Al contrario, le persone con moderata a grave emofilia di solito cominciano a sperimentare i sintomi nella prima infanzia, quando stanno imparando a gattonare o camminare. Sanguinamento nelle articolazioni e muscoli può verificarsi dopo un colpo lieve o urto, che porta a dolorose, caldo, gonfiore delle articolazioni.

Dove nel corpo non sanguinante comunemente si verificano?

Le zone più comuni di sanguinamento in una persona con emofilia sono le articolazioni e muscoli delle braccia e delle gambe. Meno comunemente, sanguina possono verificarsi nel cervello.

Come viene diagnosticata l’emofilia?

Una diagnosi di emofilia può essere fatta solo dopo un attento esame della storia medica di una persona, in combinazione con i risultati di una serie di esami del sangue. Questi esami del sangue valutare la capacità del sangue di coagulare, oltre a determinare i livelli ematici di fattori di coagulazione specifici.

In generale. emofilia può essere sospettata se una persona si presenta con una storia di:

  • Ecchimosi nella prima infanzia.
  • sanguinamento spontaneo nelle articolazioni e muscoli.
  • sanguinamenti eccessivi dopo traumi o interventi chirurgici.

Inoltre, una storia familiare di sanguinamento è presente in circa i due terzi delle persone con emofilia.

L’emofilia – la ‘malattia reale’

Potreste aver sentito emofilia essere indicato come la ‘malattia reale’. Questo è perché Regina Vittoria . che era il monarca del Regno Unito nel 1800, è stato un elemento portante del disturbo. Passò la condizione di suo figlio Leopoldo. Molte delle sue figlie erano anche portatori e hanno trasmesso il gene difettoso ad altre famiglie reali in Spagna, Germania e Russia.

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